Die Glutarazidurie Typ I ist eine seltene erbliche Erkrankung des Eiweißstoffwechsels. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu Störungen im Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan. In Folge dessen reichern sich Glutarsäure, Hydroxyglutarsäure und Glutarylcarnitin im Blut an sodaß sie ab einer bestimmten Schwelle über den Harn ausgeschieden werden. Da Glutarsäure und Hydroxyglutarsäure an Carnitin gebunden leichter über den Urin ausgeschieden werden können, entsteht ein relativer Mangel an Carnitin. Als Folge kann eine Enzephalopathie entstehen, die u.a. durch bewusstseins- und motorische Störungen manifestieren kann. Die Ernährngstherapie besteht aus dem Verzicht auf eiweiß- und vor allem lysinreiche Lebensmittel. Der Proteinbedarf wird durch lysinfreie und tryptophanarme Proteinsupplemente ersetzt. Notwendig und wichtig ist die Supplementierung mit Carnitin.