Hyperleucinämie (Leu)

Unter Hyperleucinämie werden verschiedene angeborene Störungen im Leucinstoffwechsel wie z.B. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase Mangel, 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase Mangel und Isovalerianacidämie zusammengefasst. Als Folge dieser Defekte kommt es zu verschieden Auswirkungen, wie z.B. metabolische Acidose, Hypoglycämie, Erbrechen und Krampfanfälle. Zunächst müssen der Säure-Base-Haushalt korrigiert und die Hypoglycämie durch eine kohlenhydratdefinierte Mahlzeit oder eventuell stationär durch eine Glucoseinfusion ausgeglichen werden. Weiterhin ist eine eiweißreduzierte Kost notwendig. Der Proteinbedarf sollte im weiteren Verlauf durch leucinfreie Proteinsupplemente bzw. Aminosäurenmischungen gedeckt werden.