Tyrosinämie ist eine seltene erbliche Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin. Man unterscheidet drei Typen: Typ I ist durch einen Defekt der Fumarylazetoazetathydrolase bedingt, was zu einer Anreicherung von Tyrosin und dessen Abbauprodukte im Blut führt. Dieser Typ kommt am häufigsten vor und ist gleichzeitig auch die folgenschwerste Form, da diese bei Meidung der spezifischen Diät unter anderem zu akutem Leberversagen führen kann. Durch eine Therapie mit dem Medikament NTBC und einer phenylalanin- und tyrosinarmen Diät wird in der Regel eine Normalisierung der Blutwerte erreicht. Typ II ist eine vererbte Störung des Enzyms Tyrosinaminotransferase, welche unbehandelt zu Photophobie und Veränderungen der Hornhaut am Auge führt. Typ III wird verursacht durch einen Hydroxyphenylpyruvat Dioxygenase-Mangel, welcher zu Entwicklungsstörungen führt. Bei allen 3 Typen ist eine phenylalanin- und tyrosinarme Ernährung die Voraussetzung für eine erfolgreiche Behandlung.